시력을 잃어가는 망막색소변성증 원인, 증상 및 주의사항

(그림출처 : 핀터레스트)

 

망막색소변성증 (Retinitis Pigmentosa)은 망막에 분포하는 광수용체의 기능장애로 발생하는 진행성 망막변성질환이며, 유전성 및 진행성으로 망막기능저하, 세포손실, 그리고 궁극적으로 망막조직의 위축이 발생하는 특징을 가진 질환군을 일컫는 용어입니다. 망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달하는데 눈으로 들어온 빛은 망막에서 광수용 체세포를 통해 전기적 정보고 바뀌고 시신경을 거쳐 뇌에 도달합니다. 망막색소변성증은 광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환으로 주고 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000명 중 1명꼴로 발병하는 것으로 보고되고 있습니다. 오늘은 망막색소변성증의 증상, 원인, 효과적인 관리와 지원을 위해 환자와 가족이 주의해야 할 사항 등에 대해서 알아보겠습니다.

망막색소변성증의 증상 :

1. 야맹증: 색소성 망막염 환자는 특히 밤에 저조도 조건에서 보는 데 어려움을 겪는 경우가 많습니다. 이 초기 증상은 종종 상태의 첫 번째 지표 중 하나입니다.
2. 터널 시야: 상태가 진행됨에 따라 개인은 주변 시력이 점점 더 제한되어 시야가 좁아지는 터널 시야가 발생할 수 있습니다.
3. 시력 감소: 시간이 지남에 따라 색소성 망막염으로 인해 중심 시력이 감소하여 읽기, 얼굴 인식, 선명한 중심 시력이 필요한 활동 수행 등에 영향을 미칠 수 있습니다.
4. 광선공포증: 일부 환자는 빛에 대한 민감성(광선공포증)이 나타나 밝은 조명 환경에서 불편함이나 눈부심을 경험할 수 있습니다.
5. 색각 변화: 진행된 단계에서 색소성 망막염 환자는 색상 구별이 어렵거나 색상 강도가 감소하는 등 색상 인식의 변화를 경험할 수 있습니다.

망막색소변성증의 원인 및 관리 :

망막색소변성증은 주로 망막의 기능과 구조에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X-연관 방식으로 유전될 수 있습니다. 정확한 유전적 원인은 개인마다 다르며 발병 연령, 중증도 및 상태 진행에 영향을 미칠 수 있습니다.

 

현재 망막색소변성증에 대한 치료법은 없지만, 다양한 관리 전략과 치료 옵션은 환자와 그 가족이 상태에 대처하고 삶의 질을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

1. 저시력 보조기 : 망막색소변성증 환자는 남은 시력을 강화하고 기능적 능력을 향상시키도록 설계된 돋보기, 망원경, 전자 장치와 같은 저시력 보조기의 혜택을 누릴 수 있습니다.
2. 방향 및 이동성 훈련 : 방향 및 이동성 훈련은 망막색소변성증 환자가 자신의 환경을 안전하게 탐색하고, 방향 기술을 배우고, 흰 지팡이나 안내견과 같은 이동 보조 장치를 사용하는 데 도움이 될 수 있습니다.
3. 유전 상담 : 유전 상담은 망막색소변성증 환자와 그 가족이 유전 패턴을 이해하고, 이 질환이 미래 세대에 전달될 위험을 평가하며, 가족 계획을 위한 옵션을 탐색하는 데 필수적입니다.
4. 임상 시험 및 연구 : 환자는 망막색소변성증에 대한 새로운 치료법, 요법 및 기술 개발을 목표로 하는 임상 시험 및 연구에 참여하는 것을 고려할 수 있습니다. 이러한 연구는 질병 관리에 있어 향후 발전에 대한 희망을 제공합니다.
5. 심리적 지원 : 시력 상실에 대처하는 것은 환자와 그 가족에게 감정적으로 어려울 수 있습니다. 심리적 지원, 상담 및 지원 그룹은 귀중한 정서적 지원, 대처 전략, 적응 및 조정을 위한 자원을 제공할 수 있습니다.

환자와 그 가족이 주의해야 할 사항:

1. 정기 눈 검사 : 망막색소변성증 환자는 유전성 망막 질환 전문 안과의에게 정기적으로 눈 검사를 받아야 합니다. 이러한 평가는 질병 진행을 모니터링하고, 시각 기능을 평가하고, 개입이 필요한 관련 합병증을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
2. 시력 변화: 환자와 그 가족은 야맹증 악화, 진행성 터널 시력 또는 중심 시력 감소와 같은 시력 변화에 주의를 기울여야 합니다. 의료 서비스 제공자에게 변경 사항을 신속하게 보고하면 적시에 개입하고 관리할 수 있습니다.
3. 지원 서비스 이용: 환자와 그 가족은 시각 장애 및 망막색소변성증을 전문으로 하는 이용 가능한 지원 서비스, 자원 및 옹호 단체를 탐색해야 합니다. 이러한 조직은 질병의 영향을 받는 개인과 가족에게 정보, 교육, 동료 지원 및 지역 사회 자원에 대한 액세스를 제공할 수 있습니다.
4. 교육 및 옹호: 자신을 교육하고 망막색소변성증 환자의 필요와 권리를 옹호하는 것이 중요합니다. 여기에는 질환에 대한 인식 제고, 접근성 및 포용성 증진, 시력 연구 및 재활 서비스 지원을 위한 연구 자금 및 정책 이니셔티브 옹호가 포함됩니다.
5. 가족 계획 고려 사항: 유전 상담과 가족 계획은 망막색소변성증 환자와 그 가족을 위한 필수적인 고려 사항입니다. 유전적 유전 패턴을 이해하고, 자손에게 질환을 전달할 위험을 평가하고, 착상 전 유전 진단과 같은 옵션을 탐구하면 가족 계획 결정에 정보를 제공하고 개인이 정보에 입각한 생식 선택을 내릴 수 있도록 힘을 실어줄 수 있습니다.

이처럼 망막색소변성증은 점진적인 시력 상실을 특징으로 하는 복잡한 유전성 눈 장애입니다. 환자와 그 가족은 질환과 관련된 증상, 원인 및 관리 전략을 알고 있어야 합니다. 정기적인 안과 검사, 지원 서비스 이용, 유전 상담 및 옹호는 색소성 망막염 환자를 위한 종합적인 치료의 필수 요소입니다. 정보를 지속적으로 제공하고 자원 및 지원 네트워크에 연결함으로써 환자와 그 가족은 망막색소변성증을 앓고 있는 삶의 어려움을 극복하고 최적의 삶의 질을 유지할 수 있습니다.